El avance de la medicina y la tecnología ha llevado a una revolución en el campo de la genética, donde las pruebas genéticas juegan un papel crucial en el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. En línea con este progreso, el Ministerio de Sanidad ha anunciado la implementación del catálogo común de pruebas genéticas, una medida que marca un hito significativo en el ámbito de la salud pública en España. La implementación de este catalogo se hara en tres fases (Tabla 1), estando previsto la incorporación total de todas las patologías para el segundo trimestre de 2024.
Las pruebas genéticas son un elemento esencial para el diagnóstico y pronóstico de todo tipo de enfermedades
Este catálogo, concebido como un compendio exhaustivo de pruebas genéticas disponibles, tiene como objetivo centralizar y estandarizar los criterios para la realización de pruebas genéticas en el territorio nacional. Esta iniciativa, largamente esperada, surge de la necesidad de garantizar la calidad, la equidad y la accesibilidad de las pruebas genéticas para todos los ciudadanos, así como de promover su uso racional y eficiente en el sistema de salud.
Uno de los aspectos más destacados del catálogo común es su capacidad para armonizar los criterios de prescripción de pruebas genéticas entre las diferentes comunidades autónomas. Esto ayudará a evitar disparidades regionales en el acceso a estas pruebas y asegurará que los pacientes reciban el mismo estándar de atención en todo el país. Además, la centralización de información sobre las pruebas genéticas disponibles facilitará a los profesionales de la salud la toma de decisiones informadas y la selección de las pruebas más adecuadas para cada caso clínico.
En paralelo, se ha diseñado una herramienta informática que permite dar soporte al catálogo de pruebas genéticas
Otro aspecto relevante del catálogo común es su enfoque en la promoción de la equidad en el acceso a las pruebas genéticas. Al establecer criterios claros y objetivos para la realización de estas pruebas, se busca garantizar que estén disponibles para aquellos pacientes que las necesiten, independientemente de su lugar de residencia o de su situación socioeconómica. Esta medida es fundamental para evitar la exclusión de ciertos grupos de población y para asegurar que todos los ciudadanos tengan la misma oportunidad de beneficiarse de los avances en genética médica. A tal fin se ha diseñado una herramienta informática que permite dar soporte al catálogo de pruebas genéticas que forman parte de la cartera común de servicios, de manera que sea accesible a la ciudadanía, profesionales, administraciones sanitarias y grupos de interés.
Además de promover la equidad y la calidad en el acceso a las pruebas genéticas, el catálogo común también tiene el potencial de impulsar la investigación y el desarrollo en el campo de la genética médica. Al recopilar información sobre las pruebas genéticas más utilizadas y sus indicaciones clínicas, se generarán datos valiosos que podrán ser utilizados para mejorar la comprensión de las enfermedades genéticas, identificar nuevas dianas terapéuticas y desarrollar tratamientos más eficaces y personalizados.
No obstante, la implementación del catálogo común de pruebas genéticas plantea también una serie de desafíos y cuestiones que deben ser abordados. Entre ellos se incluyen la necesidad de establecer protocolos claros para la interpretación de los resultados de las pruebas genéticas, la protección de la privacidad y la confidencialidad de la información genética de los pacientes, y la formación y capacitación de los profesionales de la salud en el uso adecuado de estas pruebas.
En resumen, el lanzamiento del catálogo común de pruebas genéticas por parte del Ministerio de Sanidad representa un paso importante hacia la mejora de la atención sanitaria en España. Al centralizar y estandarizar las pruebas genéticas disponibles, se espera que esta iniciativa contribuya a la equidad, la calidad y la eficiencia del sistema de salud, así como a impulsar la investigación y la innovación en el campo de la genética médica.
Tabla 1. AGENDA DE LA INCLUSIÓN DE LAS DIFERENTES ENFERMEDADES.
| Fecha | Enfermedad |
|---|---|
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Junio 2023 |
Oncohematologia adultos; oncohematologia pediátrica; farmacogenómica; cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio; enfermedades oftalmológicas; enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales, enfermedades neurológicas y neuromusculares y trastornos del neurodesarrollo, incluyendo déficit neurocognitivo. |
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1 trimestre 2024 |
Enfermedades de la piel; enfermedades digestivas, hepáticas, enfermedades renales y trastornos urogenitales; enfermedades respiratorias; enfermedades oseas, incluyendo anomalías craneofaciales; y enfermedades otorrinolaringológicas. |
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2 trimestre 2024 |
Inmunodeficiencias; enfermedades autoinmunes; autoinflamatorias y enfermedades del tejido conectivo; enfermedades endocrinas; enfermedades hematológicas hereditarias; anomalías fetales; y trastornos de la fertilidad |
Jesús Molinuevo
Enfermo renal, trasplantado
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