En los últimos años la población mayor de 65 años, así como su esperanza de vida han ido en aumento dentro de los países de la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económico (OCDE). Se espera para 2030 que esta población llegue a representar el 22% del cómputo total. . Este hecho sumado a los cambios en los hábitos de vida y los avances de la medicina, que han hecho posible modificar la historia natural de muchas enfermedades, han propiciado el incremento progresivo de la prevalencia de enfermedades crónicas. A día de hoy el 35% de la población entre 65-79 años presentan dos o más enfermedades crónicas, llegando esta cifra hasta el 70% en los mayores de 80 años. Asistimos por lo tanto a un progresivo envejecimiento poblacional con un muy notable incremento de la esperanza de vida media y por ende con unas necesidades cambiantes en cuanto a la asistencia y al cuidado de las personas mayores, a sus cambiantes necesidades y a su deterioro ligado a ese envejecimiento. El elevado número de enfermedades crónicas, los síndromes que las configuran y las situaciones de incapacidad que generan derivan indefectiblemente en un aumento de las necesidades de uso del sistema sanitario por parte de la población anciana.
En este contexto la Enfermedad Renal Crónica (ERC) .se ha convertido en un importante problema de salud pública, tanto a nivel mundial como nacional. En España la ERC afecta al 15% de la población y su prevalencia (número de casos totales) ha crecido un 10% en la última década. De hecho, la ERC se sitúa ya entre las diez primeras causas de mortalidad en España, con la previsión de que sea una de las cinco causas principales en 2040. Al igual que la prevalencia, su mortalidad ha crecido un 30% en los últimos diez años, y el número de españoles que necesitan diálisis o trasplante para poder seguir viviendo alcanza ya las 65.740 personas.
El aumento de la Enfermedad Renal Crónica se asocia sobre todo a hábitos de vida poco saludables y a patologías como la hipertensión arterial, la diabetes, la obesidad, el tabaco o la edad, aunque no deben descartarse otras condiciones como enfermedades hereditarias, anormalidades de los riñones o enfermedades autoinmunes.
A la luz de estas previsiones, resulta fundamental destacar la importancia de promover la detección precoz y prevención de esta patología, sobre la que aún existe un importante desconocimiento, no solo respecto a las funciones clave de los riñones sino, sobre todo, de las consecuencias de perderlas. Según los profesionales de la salud especialistas en el cuidado de los riñones, el camino para prevenir la enfermedad renal pasa por medidas como evitar el exceso de sal, realizar actividad física de forma regular de 30 a 60 minutos al día, no fumar, mantener unos niveles adecuados de glucosa y de tensión arterial y evitar tomar sin control fármacos que pueden dañar los riñones, como los antiinflamatorios no esteroideos (AINE).
Conseguir frenar o enlentecer la enfermedad pasa por su detección temprana. La forma de diagnosticarla no es complicada, la mayoría de los casos se descubren a través de una analítica que mide los niveles de creatinina en la sangre o en la orina. Los niveles de creatinina en sangre y orina indican la existencia de daño renal.
Una vez diagnosticada la enfermedad y dependiendo de la fase en la que se encuentre, se podrá aplicar un tratamiento u otro. En el caso de que se está en un grado inicial, se puede pautar «un buen control de la presión arterial, de la diabetes y llevar una dieta saludable. También hay ciertos fármacos que retrasan la progresión de la enfermedad
Sin embargo y, aun a pesar de los avances recientes en el diagnóstico y el desarrollo de biomarcadores, un porcentaje significativo de pacientes sin diagnóstico aún alcanzan el estadio 5 de ERC (tasa de filtración glomerular estimada inferior a 15 ml/min) y van a necesitar de tratamiento de diálisis o un trasplante. Los datos del registro europeo de la European Renal Association-European Dialysis and Transplant Association (ERA-EDTA) indican que este porcentaje llega al 27% entre los pacientes que están en tratamiento renal sustitutivo (TRS). También hay que destacar que junto a un alto porcentaje de pacientes que están en TRS sin diagnóstico etiológico (conocimiento de los factores que han provocado la enfermedad), algunos de los pacientes diagnosticados de nefropatía diabética, glomerulopatía inespecífica o nefropatía hipertensiva presentan posteriormente un diagnóstico erróneo.
Lograr un diagnóstico preciso es un objetivo fundamental de la práctica médica. Las pruebas genéticas se han convertido en una poderosa herramienta de diagnóstico en nefrología. La evidencia de que al menos el 15% de los pacientes adultos y la mayoría de los niños con ERC padecen una enfermedad renal hereditaria junto con la
accesibilidad de nuevas herramientas genéticas de diagnóstico debería permitir diagnosticar un alto porcentaje de pacientes no diagnosticados y así asistir a una medicina personal con claras repercusiones para el pronóstico, manejo y tratamiento.
Al mismo tiempo, estas nuevas herramientas de análisis genético han puesto encima de la mesa una potencial fuente de desigualdad: enfermedades graves, también tratables desde el nacimiento, no se están detectando a tiempo de manera universal simplemente porque no tienen un biomarcador bioquímico claro que se detecte en la sangre del talón.
Pero, existiendo la posibilidad de usar esa misma muestra para detectar enfermedades graves mediante un análisis genético, ¿por qué no se universaliza? ¿No se está cometiendo una injusticia al no ampliar los beneficios de un diagnóstico temprano también a estos niños u otros afectados?
Para finalizar y a modo de conclusión, creo importante destacar que una adecuada y temprana detección aumentaría el número de pacientes que pueden beneficiarse de los recursos médicos y psicológicos ya disponibles en muchas instituciones, mejorando la adherencia al tratamiento médico y dotando al paciente de estrategias de afrontamientos y de cambio, así como tratar específicamente los posibles trastornos psicopatológicos o la sintomatología para mejorar su evolución clínica y la calidad de sus vidas
