Introducción
La poliquistosis renal es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por el desarrollo de múltiples quistes en los riñones, lo que conduce a la progresiva disfunción renal y, en algunos casos, la insuficiencia renal crónica. Esta afección afecta a aproximadamente 1 de cada 500 a 1000 personas y se hereda en un patrón autosómico dominante. Para las personas que portan el gen de la poliquistosis renal, la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos puede generar angustia y dilemas emocionales difíciles de sobrellevar.
Sin embargo, en el campo de la medicina reproductiva, ha surgido una prometedora opción que brinda esperanza a estos pacientes: el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Este enfoque innovador ofrece la posibilidad de seleccionar embriones sanos y libres de la mutación genética asociada a la poliquistosis renal antes de la implantación, abriendo nuevas puertas para una reproducción más segura y consciente
Selección embrionaria y diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
La selección embrionaria es un proceso mediante el cual se evalúan los embriones generados a través de técnicas de reproducción asistida, como la fertilización in vitro (FIV), para determinar su viabilidad y capacidad de desarrollar una enfermedad genética específica. El DGP es una herramienta crucial en la selección embrionaria, ya que permite analizar el material genético de los embriones antes de ser transferidos al útero materno.
El DGP implica la obtención de una o unas pocas células del embrión en estado temprano, generalmente a través de la biopsia del blastocisto, para evaluar su perfil genético. En el caso de la poliquistosis renal, se busca identificar la presencia del gen mutado asociado con la enfermedad. Los embriones que no portan el gen mutado pueden ser seleccionados para la transferencia, reduciendo así el riesgo de que el hijo herede la enfermedad.
A medida que la tecnología de secuenciación genética ha avanzado, también lo ha hecho la precisión y eficiencia del DGP para detectar mutaciones genéticas específicas. Las técnicas de secuenciación de nueva generación permiten un análisis genético más completo y preciso de los embriones, aumentando la probabilidad de identificar aquellos libres de la enfermedad. Esto ha mejorado significativamente las tasas de éxito en la selección de embriones saludables para transferencia y ha proporcionado nuevas esperanzas para las parejas en riesgo de transmitir la poliquistosis renal a sus descendientes.
Criterios y Limitaciones
El acceso al DGP para pacientes con poliquistosis renal se rige por estrictos criterios médicos y éticos. En primer lugar, es fundamental contar con un diagnóstico claro y preciso de la enfermedad en ambos progenitores. Además, se deben cumplir ciertos requisitos, como:
1. Historial clínico y genético: Los pacientes deben proporcionar información detallada sobre sus antecedentes familiares de poliquistosis renal y otras enfermedades genéticas relevantes.
2. Consejo genético: Antes de considerar el DGP, los pacientes y sus parejas deben recibir asesoramiento genético completo para comprender los riesgos, beneficios y posibles resultados del proceso.
3. Riesgo de transmisión: Se suele requerir un alto riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia para que el DGP sea una opción ética.
4. Fracaso de otras opciones: Generalmente, se considera el DGP después de que otras opciones reproductivas hayan fallado o se consideren inseguras.
¿Qué debe hacer un paciente con poliquistosis renal para recibir tratamiento?
Cuando un paciente con poliquistosis renal está considerando el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), generalmente se deben seguir los siguientes pasos:
1. Consulta con un genetista: El primer paso es programar una consulta con un genetista o un consejero genético especializado en poliquistosis renal. En esta consulta, se discutirán los antecedentes familiares, la historia médica y se proporcionará información sobre el DGP.
2. Evaluación de la idoneidad: El genetista evaluará la idoneidad del paciente para el DGP. No todos los pacientes con poliquistosis renal son candidatos, y la decisión dependerá de varios factores, como la gravedad de la afección, la historia familiar y otros aspectos médicos y genéticos.
3. Pruebas genéticas: Si se determina que el paciente es un candidato adecuado para el DGP, se llevarán a cabo pruebas genéticas específicas para identificar las mutaciones genéticas responsables de la poliquistosis renal en la familia.
4. Fertilización in vitro (FIV): El DGP se realiza en combinación con la fertilización in vitro (FIV). En el proceso de FIV, los óvulos se recolectan de la mujer y se fertilizan con el esperma del hombre en un laboratorio. Luego, se crean embriones.
5. Diagnóstico genético preimplantacional: Antes de la implantación de los embriones en el útero, se realiza el DGP. Se extrae una o dos células de cada embrión y se someten a pruebas genéticas para detectar la presencia de las mutaciones genéticas responsables de la poliquistosis renal. Solo los embriones que no portan la mutación genética se seleccionan para la implantación.
6. Implantación: Los embriones que no portan la mutación genética se implantan en el útero de la mujer, con la esperanza de que se desarrolle un embarazo saludable.
7. Seguimiento médico: Después de la implantación, se llevará a cabo un seguimiento médico regular para monitorear el progreso del embarazo y asegurarse de que todo esté yendo bien.
Es importante destacar que el DGP es un proceso complejo y costoso, y no garantiza un embarazo exitoso. Además, las decisiones sobre el DGP deben ser tomadas cuidadosamente y en consulta con profesionales médicos y genéticos especializados en poliquistosis renal. Cada caso es único, y la idoneidad para el DGP puede variar según la situación individual.
Desafíos éticos y legales
A pesar de los beneficios potenciales de la selección embrionaria en la poliquistosis renal, existen desafíos éticos y legales que deben abordarse. La selección embrionaria plantea preguntas sobre la manipulación genética, la equidad en el acceso a estas tecnologías y la posibilidad de la creación de embriones con fines selectivos.
Desde una perspectiva ética, la preocupación principal radica en cómo equilibrar el derecho de los padres a tener descendencia saludable y la preservación del valor intrínseco de cada vida humana. La cuestión de qué enfermedades se consideran lo suficientemente graves como para justificar la selección embrionaria es objeto de un intenso debate.
En términos legales, el acceso a la selección embrionaria puede variar según las legislaciones de cada país, y se deben establecer regulaciones sólidas para garantizar un uso responsable y ético de estas tecnologías.
Jesús Molinuevo
Enfermo renal trasplantado
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